Resumen en español

Los gliomas constituyen los tumores primarios más frecuentes del sistema nervioso central (SNC), representando aproximadamente el 30 % de todos los tumores cerebrales primarios y cerca del 80 % de los tumores malignos intracraneales. Asimismo, son responsables de la mayoría de las muertes asociadas a tumores del SNC. Históricamente, su clasificación se basaba en criterios histopatológicos y se organizaban en grados del I al IV, según la cuarta edición de la Clasificación de Tumores del SNC de la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicada en 2016. Sin embargo, la quinta edición (OMS CNS5) de 2021 incorpora avances en biología molecular y redefine la clasificación integrando parámetros genéticos y epigenéticos, empleando números arábigos y subtipos moleculares para una evaluación más precisa. Los gliomas representan el 77% de las neoplasias malignas intraaxiales (1), de las cuales el glioblastoma es el 60,2%, este último tiene una sobrevida media de 18 meses  (2–4). En Colombia, los tumores del SNC tienen una incidencia anual de 3.5-4.2 y una tasa de mortalidad anual de 2.1-2.5 por cada 100.000 habitantes. En el año 2022 se reportaron 1969 casos con una incidencia de 11.2 en adultos mayores de 65 años. (1,6) Aunque hay avances en su diagnóstico y tratamiento, aún hay limitaciones en la aplicación clínica efectiva de la 5ta Ed. de la OMS por lo que se hace necesario la correcta identificación del tipo de glioma que presenta el paciente. Según lo anterior, este proyecto tiene como objetivo determinar el impacto de la inestabilidad genética y los biomarcadores diagnóstico asociados a la enfermedad en la sobrevida libre de progresión y global, de pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de gliomas difusos de tipo adulto. Se realizará mediante un estudio observacional de una cohorte con intención analítica, en el cual se analiza la concordancia entre las clasificaciones WHO CNS4 y CNS5 de gliomas difusos en adultos, la inestabilidad genética y la supervivencia en pacientes mayores de 18 años. Se contará con la colaboración de 30 pacientes con diagnóstico reciente de gliomas difusos del tipo adulto y resección quirúrgica que acudan al Instituto de Cancerología de la Clínica las Américas de la ciudad de Medellín, y como grupo control 15 voluntarios sanos que estén pareados por sexo y edad. En el estudio se incluirá una muestra no probabilística secuencial de 45 individuos voluntarios. A cada individuo, se le tomará una muestra de 6-8 mL de sangre venosa. La primera toma para ambos grupos, antes de iniciar el tratamiento, y luego a los pacientes las siguientes 5 tomas por cada ciclo tratamiento (30, 60, 90, 120 y 150 días), a los controles se les tomará la segunda muestra 6 meses después de la primera, se evaluará la inestabilidad genética por medio del análisis de micronúcleos en reticulocitos en sangre periférica con la técnica de citometría de flujo. También se obtendrá parte del tejido extraído en la cirugía de los pacientes para realizar una descripción de las mutaciones encontradas mediante Next Generation Sequencing (NGS). Se realizarán análisis de supervivencia, uni, bi y multivariado.